Genética y patofisiología neurosensorial

Indicadores de actividad 2023

7 proyectos públicos nacionales competitivos: ISCIII, CAM
1 proyecto privado liderado
1 contrato de RRHH competitivo
9 publicaciones
FI: 60.09
Publicaciones en Q1: 6 (67%)
Publicaciones en D1: 2 (22%)
1 tesis doctoral dirigida y leída
Evaluadores/as de proyectos científicos en instituciones nacionales: 5 investigadores/as
Miembros de comité editorial: 2 IP
Varios paneles desarrollados en el IRYCIS para diagnóstico genético en uso en el HURYC
En marcha estudio terapia génica en hipoacusia (Decibel Therapeutics)
1 documento con recomendaciones (PMID: 37218840)
10 acciones con impacto en sociedad: jornadas, cursos y noticias en prensa
1 visitante acogido y 3 meses de estancia:
- FISEVI

Hitos destacados

Ensayo clínico basado en AAV para hipoacusia hereditaria por mutaciones en OTOF.
Referente del SERMAS para la organización de la cartera de genética en el Ministerio de Sanidad.
Caracterización de Cas ancestrales de hace 2600 millones de años para la edición del genoma. Fañanas S, Morín M, Fernández S, Ojeda I, Dessy M, Giurgiu M, Bueren JA, Moreno MA, Segovia JC, Quintana O. Specific correction of pyruvate kinase deficiency-causing point mutations by CRISPR/Cas9 and single-stranded oligodeoxynucleotides. Front. Genome Edit. 2023;5: 1104666 - 1104666. DOI:10.3389/fgeed.2023.1104666. PMID: 37188156.
Identificación de la Cingulina como nuevo gen de hipoacusia de herencia autosómica dominante. Zhu GJ, Huang Y, Zhang L, Yan K, Qiu C, He Y, Liu Q, Zhu C, Morín M, Moreno MÁ, Zhu MS, Cao X, Zhou H, Qian X, Xu Z, Chen J, Gao X, Wan G. Cingulin regulates hair cell cuticular plate morphology and is required for hearing in human and mouse. EMBO Mol Med. 2023;DOI:10.15252/emmm.202317611. PMID: 37691516.
Identificación de PPCDC, como nuevo gen asociado a un defecto congénito de metabolismo por alteración en la biosíntesis de CoA. Bravo I, Morin M, Arribas L, Álvarez M, Pedrón C, Soletto L, Santolaria C, Ramón S, Ugarte M, Rodríguez P, Ariño J, Moreno MÁ, Pérez B. Pathogenic variants of the coenzyme A biosynthesis-associated enzyme phosphopantothenoylcysteine decarboxylase cause autosomal-recessive dilated cardiomyopathy. J. Inherit. Metab. Dis. 2023;46(2): 261 - 272. DOI:10.1002/jimd.12584. PMID: 36564894.