Genética y Patofisiología Neurosensorial

Indicadores de actividad 2024

8 proyectos públicos nacionales competitivos: ISCIII, MINECO/MICINN,CIBERER
3 proyectos privados liderados
1 contrato comeptitivo de RRHH
11 publicaciones
FI: 41,10
Publicaciones en Q1: 6 (55%)
Publicaciones en D1: 2 (18%)
Evaluadores/as de proyectos científicos en instituciones nacionales: 5 investigadores/as
Miembros de comité editorial: 2 IP
Varios paneles desarrollados en el IRYCIS para diagnóstico genético en uso en el HURYC
En marcha 1 estudio terapia génica en hipoacusia (Decibel Therapeutics)
3 acciones con impacto en sociedad: jornadas, cursos y noticias en prensa
3 visitantes acogidos y 2,1 meses de estancia:
- CIBER

Nodo de farmacogenética del SERMAS para dar cobertura a Hospitales de Alcorcón, El Escorial y Móstoles.
Vicepresidencia de la Asociación Española de Genética Humana (Dr. Miguel Ángel Moreno).
Participación en el grupo funcional por parte del SERMAS en la RED UNICAS de atención a niños y adolescentes con enfermedades minoritarias complejas.
Participación en el grupo de estandarización del proyecto SiGenES, el cual permitirá una mayor interoperabilidad de los datos genómicos entre centros y comunidades autónomas, posicionándolo como un nodo clave en el desarrollo de la medicina de precisión en el Sistema Nacional de Salud.
Concesión como Co-IP del proyecto CRINGENES para el cribado genómico neonatal, el cual permite ampliar y complementar el cribado bioquímico actual incluyendo aquellas enfermedades que actualmente no disponen de marcadores de detección bioquímicos, pero para las que ya existen opciones terapéuticas.