Investigadores del IRYCIS participan en la creación de la primera base de datos con las variables genéticas de la población española
El Servidor Colaborativo de Variabilidad Española, que cuenta con más de 2.000 genomas de individuos no relacionados producido por crowdsourcing, permitirá conocer nuevas variantes de enfermedades contribuyendo al desarrollo de la medicina personalizada.
El Dr. MIGUEL ÁNGEL MORENO PELAYO, responsable del Grupo Genética y Patofisiología neurosensorial del IRYCIS, de la U728 del CIBERER y Coordinador del Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal, ha participado junto con distintos investigadores de los Servicios de Salud andaluz, valenciano, madrileño, gallego, navarro y la Universidad de Edimburgo, en el desarrollo de la base de datos pública llamada "Servidor Colaborativo de Variabilidad Española" (CSVS, de sus siglas en inglés) Dicho logro ha sido recientemente publicado en la prestigiosa revista Nucleic Acid Research (NAR)
El hecho de conocer la variabilidad genética de la población local contribuye de manera significativa al desarrollo de la medicina personalizada, estableciendo referencias necesarias, además de representar un factor crítico para el descubrimiento de nuevas variantes de enfermedades. La plataforma CSVS recoge hasta la fecha un total de 2.027 genomas y exomas de individuos españoles no emparentados. Las secuencias han sido aportadas por diferentes consorcios y proyectos entre los que cabe destacar la Red Española de Investigación en Enfermedades Raras, CIBERER, convirtiéndose en el primer repositorio local de variabilidad producido íntegramente por un esfuerzo de crowdsourcing, es decir, mediante una participación colectiva, voluntaria, colaborativa y flexible convocada con ayuda de las nuevas tecnologías.
Una vez depositadas, las secuencias se agruparon por categorías superiores ICD10, clasificación internacional de las enfermedades. De esta manera, la interfaz web (http://csvs.babelomics.org/) ofrece la posibilidad de consultar la base de datos filtrando una o más categorías de esta clasificación. Esto permitirá obtener recuentos de variantes en genomas de la población española sana que se podrían emplear como pseudocontroles en estudios de búsqueda de nuevos genes y en estudios poblaciones de prevalencia de variantes farmacogenómicas, entre otros. Si bien por norma general se secuencia principalmente los genomas de personas que presentan alguna enfermedad, y no de personas sanas, es vital contar con la información genómica de estos últimos para discriminar e identificar nuevas variantes genómicas de las enfermedades. Así, los pacientes de una enfermedad pueden ser controles sanos para otra enfermedad significativamente distinta, lo que le otorga a este proyecto además una perspectiva original e innovadora.
Las tecnologías de secuenciación contribuyen cada vez más al conocimiento de las mutaciones relacionadas con las enfermedades, sobretodo de las enfermedades que presentan una elevada morbilidad y mortalidad. Actualmente, más de 4.500 enfermedades monogénicas pueden ser diagnosticas de manera directa con la genómica personalizada y, en un plazo breve de tiempo, hay muchas opciones para que pueda ampliarse a todo el espectro de enfermedades raras de origen genético.
Por último, cabe ser destacado que estos datos genómicos se han empleado para definir el primer gran Panel de Referencia del Genoma Español (SGRP1.0) y constituye un ejemplo de colaboración para futuras iniciativas de caracterización de la variabilidad local en todo el mundo. Repositorios abiertos de estas características se alinean además con la política de investigación responsable RRI y de Ciencia Abierta (Open Science) que debemos promover desde Instituciones de Investigación de Excelencia como nuestro IRYCIS.
"Al margen de la publicación en sí, este trabajo refleja la colaboración de muchos hospitales e institutos de investigación, como el IRYCIS, a nivel nacional para generar el primer repositorio de variantes genéticas en población española de gran utilidad a la hora de filtrar aquellas variantes que NO son causantes de enfermedad". - Dr. Moreno Pelayo -
