IRYCIS reúne expertos en medicina genómica personalizada y terapias en enfermedades raras
El servicio de Genética, dirigido por el Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo, ha organizado la III Jornada del Genoma Humano aprovechando la efeméride del 22º aniversario de su declaración como Patrimonio de la Humanidad por la UNESCO.
El evento ha reunido a más de 250 especialistas de la mayor parte de los hospitales de la Comunidad de Madrid y a profesionales de otros centros, permitiendo un intercambio de conocimiento sobre la medicina genómica personalizada y las aproximaciones terapéuticas en enfermedades raras. La Adjunta a la Gerencia en Gestión del Conocimiento, la Dra. Carmen Guillén Ponce, inauguró la jornada acompañada por la Subdirectora Científica del IRYCIS, la Dra. Laura García Bermejo y el jefe de servicio de Genética, el Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo, a su vez jefe de grupo de la unidad 728 del CIBERER y responsable del grupo "Genética y Patofisiología Neurosensorial" de nuestro Instituto.
El objetivo de esta reunión ha sido compartir con otros especialistas de hospitales de la red sanitaria y de otros profesionales los avances que se han conseguido en el campo de la medicina genómica personalizada y en la aplicación de terapia génica y de edición del genoma para el tratamiento de enfermedades raras. La jornada ha incluido un taller organizado por la comisión de medicina personalizada de la AEGH y ha contado con la participación de FEDER. También se han mostrado las iniciativas de integración de los estudios genómicos de la red hospitalaria, destacando la red Raregenomics de la Comunidad de Madrid y el proyecto CMAG, un proyecto innovador para la creación del centro madrileño de análisis genómico en el SERMAS.
APLICACIONES FUTURAS EN GENÓMICA Y GENÉTICA
La tecnología de Next Generation Sequencing -NGS- es ya una herramienta de diagnóstico genético consolidada en la práctica clínica, que tiene un especial impacto en el diagnóstico y en el desarrollo de abordajes terapéuticos de las enfermedades raras. La jornada se ha dividido en dos sesiones y un taller, en los que se ha podido conocer más de cerca el uso de la NGS en distintas áreas del diagnóstico genético y la edición genómica.
En la primera sesión se ha mostrado la experiencia de cuatro años desde su implantación en el servicio de Genética del HURYC-IRYCIS-CIBERER, del cribado prenatal no invasivo de aneuploidias en sangre materna a partir de DNA fetal circulante mediante NGS (NIPT) -Dra. Concha Villalón y Dra. Verónica Barca- siendo el Hospital Ramón y Cajal el primero en haber obtenido la certificación de capacitación europea para la realización de dicha prueba. Los resultados en más de 500 gestantes indican que el cribado NIPT permite reducir en más de un 80% las pruebas invasivas.
Otras ponencias abordaron las distintas aplicaciones de la NGS en la caracterización molecular de tumores -Dr. José Palacios, Anatomía Patológica del HURYC y responsable del grupo "Patología Molecular del Cáncer" del IRYCIS- y la utilidad de la secuenciación de exomas completos (WES) en el diagnóstico molecular de la discapacidad intelectual -Dr. Jair Tenorio y Dra. Maria Palomares, INGEMM-IIS-IdiPaz. La Dra. Belén Pérez del CEDEM-CIBERER, presentó la RED RAREGENOMICS, un proyecto en red para el estudio de enfermedades raras neurosensoriales en la Comunidad de Madrid que coordina la Dra. Carmen Ayuso -Fundación Jiménez Díaz-CIBERER. Esta red está integrada por 6 grupos de investigación (FJD, INGEMM_HULP, CBM, HURYC, UAM y H12O) que persiguen implementar una plataforma de estudio integral: clínico, epidemiológico, genómico, diagnóstico y terapéutico, para ER neurológicas (discapacidad Intelectual, enfermedades metabólicas hereditarias, enfermedades mitocondriales, enfermedades oculogenéticas, e hipoacusias neurosensoriales) para incrementar su conocimiento y su traslación al SNS en la Comunidad de Madrid.
El taller de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) sobre Medicina de precisión en enfermedades raras moderado por la Dra. Encarna Guillén -presidenta de la AEGH- contó con la participación de la Comisión de Medicina personalizada de la AEGH y con D. Santiago de la Riva en representación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). En este foro se presentó el documento de posicionamiento de la AEGH sobre medicina genómica de precisión en el que se destaca la necesidad urgente de la creación de la especialidad de genética, sobre la que vertebrar el plan estratégico de medicina genómica a nivel estatal.
La segunda sesión se centró en aspectos relacionados con la edición genómica y terapia génica y su aplicación cada vez más cercana como herramientas terapéuticas en enfermedades raras. La Dra. Paula Río -CIEMAT-CIBERER- mostró los avances de la terapia génica aplicada a pacientes con anemia de Fanconi. El Dr. Chema Millán y la Dra. Regina Rodrigo -IIS La Fe-CIBERER- hablaron sobre la aplicación de la tecnología CRISPR-Cas9 como aplicación terapéutica a la hora de corregir las mutaciones causantes de distrofia hereditaria de retina. En esa línea la Dra. Almudena Fernández, del grupo del Dr. LLuis Montoliu -CNB-CIBERER- habló sobre su experiencia en el uso de la tecnología CRISP-Cas9 para la generación de nuevos modelos animales para estudiar las regiones codificantes y no codificantes del genoma y su implicación en enfermedades raras.
Por su parte el Dr. Matías Morín, investigador CIBERER en el servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal, y colaborador del grupo "Genética y Patofisiología Neurosensorial" que dirige el Dr. Moreno Pelayo,mostró los nuevos abordajes basados en RNA-Seq en el oído interno y epitelio nasal de ratones avatar de la hipoacusia DFNA50, para la identificación de redes génicas comunes que están alteradas en ambos tejidos debido a las mutaciones en el microRNA miR96 y el uso del epitelio nasal en pacientes con hipoacusia DFNA50 como tejido diana sobre el que poder ensayar estrategias terapéuticas farmacológicas a nivel pre-clínico. El Dr. Joaquín Dopazo -Fundación Progreso y Salud. Hospital Virgen del Rocío de Sevilla-CIBERER- en su ponencia ilustró sobre el papel de la inteligencia artificial en la generación de conocimiento a partir del Big Data clínico para el desarrollo una verdadera medicina personalizada.
La Dra. Maria Luz de los Mártires -Directora General de Sistemas de Información y Equipamientos Sanitarios (DGSIES) del SERMAS cerró la jornada con la presentación del proyecto CMAG: Centro Madrileño de Análisis Genómicos, un proyecto pionero e innovador para la integración y análisis de los datos genómicos generados por los hospitales de la comunidad de Madrid que disponen de plataformas de secuenciación masiva (NGS) implementadas en la práctica clínica (HURYC, HULP, H12O, HUPH y HUGM). Este proyecto permitirá disponer de un repositorio de variantes genéticas y de herramientas de análisis bioinformático comunes en todos los hospitales del SERMAS.
