Análisis bioinformático de datos genómicos aplicado al diagnóstico genético e investigación traslacional

Objetivo

El curso está dirigido a profesionales de la Biomedicina que demandan conocimiento en el uso aplicado de la bioinformática para el análisis de datos generados por secuenciación masiva y mapeo óptico genómico en el entorno clínico y la investigación traslacional. Está especialmente diseñado para dar una formación práctica en: 1) el manejo de herramientas bioinformáticas para el diseño in silico de paneles de genes, 2) pipelines bioinformáticos necesarios para la correcta generación y análisis de los datos genómicos (paneles de genes, exoma clínico, WES, secuenciación long-read, mapeo óptico genómico), transcriptómicos (RNAseq, smallRNAseq) y metagenómica y 3) el uso de software específico para el análisis e interpretación de los resultados obtenidos: priorización e imputación de variantes asociadas a patología, obtención de perfiles de expresión de mRNA y microRNAs, análisis de datos de secuenciación long-read, análisis de datos de mapeo óptico del genoma y análisis de datos de metagenómica.

Inscripciones

Número máximo de alumnos por orden de inscripción: 50

FORMULARIO DE INSCRIPCIÓN

Inscripción gratuita para profesionales de IRYCIS, Hospital Universitario Ramón y Cajal y Área 4 de Atención Primaria. 150 € en concepto de matrícula para los alumnos ajenos al IRYCIS.

*El coordinador del curso se pondrá en contacto con las personas que envíen el formulario para confirmarles su inscripción. En ese momento podrán hacer el pago, en caso de haber sido admitidos.

Forma de Pago: Transferencia bancaria

Beneficiario: Fundación para la Investigación Biomédica del H.U. Ramón y Cajal - FIBioHRC

La Caixa: ES90 2100 5731 7502 0014 2354

Concepto: Curso Análisis Bioinformático

Ordenante: Nombre del asistente

Organización

COORDINACIÓN: Miguel Ángel Moreno y Matías Morín (Servicio de Genética-CIBERER-IRYCIS). Val Fernández (UCA-Bioinformática-IRYCIS)

ORGANIZA: IRYCIS

Lugar

Online

Fechas/Horario

18-27 de noviembre de 2024
15:30 a 19:30 horas (28 horas lectivas)

Nº máximo de alumnos

50

Programa

Horario	Contenido	Profesorado
18/11/2024 15:30 a 19:30	Bloque I: NGS aplicada al análisis de DNA Este módulo tiene como objetivo introducir los conceptos sobre las técnicas de secuenciación masiva aplicada a estudios de DNA y explicar las fases del análisis bioinformático para generar un estudio completo de cada muestra. Se abordarán cuestiones referentes al control de calidad de datos y su implicación en el diagnóstico. Parte A: Introducción a la NGS y diseño de paneles -Next Generation Sequencing (NGS): Conceptos generales y tecnologías empleadas. -Diseño in silico de paneles de genes mediante captura (SureDesign) o mediante secuenciación de amplicones (Illumina) de las regiones diana.	Miguel Ángel Moreno Matías Morín
19/11/2024 15:30 a 19:30	Bloque I: NGS aplicada al análisis de DNA Parte B: Diseño de pipelines de análisis y generación de los archivos VCF -Diseño de pipelines de análisis bionformático en el entorno Galaxy. -Análisis primario de datos genómicos de NGS: control de calidad de los archivos FastQ. -Mapeo de las reads mediante el uso de ensambladores y alineadores. -Obtención del archivo de variantes VCF mediante el uso de GATK y Samtools.	Val Fernández Matías Morín
20/11/2024 15:30 a 19:30	Bloque I: NGS aplicada al análisis de DNA Parte C: Análisis de casos prácticos -Anotación, filtrado y priorización de variantes en los VCFs (Variant Studio; Annovar) generados mediante distintas aproximaciones NGS (WES, exoma clínico y paneles customizados). -Interpretación funcional de las variantes seleccionadas en el contexto clínico.	Matías Morín Miguel Ángel Moreno
21/11/2024 15:30 a 19:30	Bloque II: Secuenciación Long-Read (SLR) y Mapeo Óptico Genómico (MOG) -Este módulo tiene como objetivo introducir a los participantes en las técnicas de NGS de tercera generación por nanoporos (SLR) y del mapeo óptico de genoma (MOG) para comprender su funcionamiento, sus aplicaciones y las características diferenciales. En este módulo trabajaremos en: -Exploración de distintas pipelines de análisis a través de plataformas interactivas para SLR -Resolución de casos prácticos aplicando la tecnología SLR y MOG -Interpretación funcional de los resultados obtenidos en el contexto clínico.	Belen de la Morena Ana María Gómez
25/11/2024 15:30 a 19:30	Bloque III: NGS aplicada al análisis del RNA Este módulo tiene como objetivo introducir los conceptos sobre las técnicas de secuenciación masiva aplicada a estudios de expresión de mRNA (RNAseq) y microRNAs (smallRNAseq), el diseño de pipelines específicos para el análisis cuantitativo de expresión de los distintos transcritos y microRNAs y la anotación funcional. Parte A: Análisis de RNAseq -Uso de pipelines específicos para el análisis de datos transcriptómicos (RNAseq) en entorno Galaxy. -Normalización y cuantificación de los datasets de expresión (RNAseq), análisis de la expresión diferencial (Babelomics) y uso de herramientas para caracterización funcional (String, Panther). -Realización de ejercicios prácticos.	Paco García Natalia Sannikova
26/11/2024 15:30 a 19:30	Bloque III: NGS aplicada al análisis del RNA Parte B: Análisis de smallRNAseq -Uso de pipelines específicos para el análisis de datos transcriptómicos (smallRNAseq) en entorno Galaxy. -Normalización y cuantificación de datasets de expresión (smallRNAseq), análisis de expresión diferencial (Babelomics) y caracterización funcional (Diana Tools). -Realización de ejercicios prácticos	Paco García Matías Morín
27/11/2024 15:30 a 19:30	Bloque IV: NGS y Metagenómica Este módulo tiene como objetivo introducir los conceptos sobre el uso de la NGS para el estudio de la microbiota de pacientes (Metagenómica) que permite estudiar los genomas de comunidades enteras de microorganismos sin la necesidad de aislarlos previamente. La metagenómica permite obtener así información no sólo de la estructura de la comunidad (riqueza de especies, diversidad y distribución) sino también de la función potencial de la comunidad. -Diseño de pipelines específicos para análisis de Metagenómica (16S RNA) mediante el agrupamiento de reads, la asignación taxonómica y el análisis de las unidades taxonómicas operativas (OTUs). -Diseño de pipelines específicos para análisis de Metagenómica (Whole Genome Sequence) mediante el ensamblaje, predicción de ORFs y anotación funcional. -Análisis de casos prácticos: análisis de la microbiota en pacientes a partir de datos de NGS.	Val Fernández

Horario

Contenido

Profesorado

18/11/2024

15:30 a 19:30

Bloque I: NGS aplicada al análisis de DNA

Este módulo tiene como objetivo introducir los conceptos sobre las técnicas de secuenciación masiva aplicada a estudios de DNA y explicar las fases del análisis bioinformático para generar un estudio completo de cada muestra. Se abordarán cuestiones referentes al control de calidad de datos y su implicación en el diagnóstico.

Parte A: Introducción a la NGS y diseño de paneles

-Next Generation Sequencing (NGS): Conceptos generales y tecnologías empleadas.

-Diseño in silico de paneles de genes mediante captura (SureDesign) o mediante secuenciación de amplicones (Illumina) de las regiones diana.

Miguel Ángel Moreno

Matías Morín

19/11/2024

15:30 a 19:30

Bloque I: NGS aplicada al análisis de DNA

Parte B: Diseño de pipelines de análisis y generación de los archivos VCF

-Diseño de pipelines de análisis bionformático en el entorno Galaxy.

-Análisis primario de datos genómicos de NGS: control de calidad de los archivos FastQ.

-Mapeo de las reads mediante el uso de ensambladores y alineadores.

-Obtención del archivo de variantes VCF mediante el uso de GATK y Samtools.

Val Fernández

Matías Morín

20/11/2024

15:30 a 19:30

Bloque I: NGS aplicada al análisis de DNA

Parte C: Análisis de casos prácticos

-Anotación, filtrado y priorización de variantes en los VCFs (Variant Studio; Annovar) generados mediante distintas aproximaciones NGS (WES, exoma clínico y paneles customizados).

-Interpretación funcional de las variantes seleccionadas en el contexto clínico.

Matías Morín

Miguel Ángel Moreno

21/11/2024

15:30 a 19:30

Bloque II: Secuenciación Long-Read (SLR) y Mapeo Óptico Genómico (MOG)

-Este módulo tiene como objetivo introducir a los participantes en las técnicas de NGS de tercera generación por nanoporos (SLR) y del mapeo óptico de genoma (MOG) para comprender su funcionamiento, sus aplicaciones y las características diferenciales. En este módulo trabajaremos en:

-Exploración de distintas pipelines de análisis a través de plataformas interactivas para SLR

-Resolución de casos prácticos aplicando la tecnología SLR y MOG

-Interpretación funcional de los resultados obtenidos en el contexto clínico.

Belen de la Morena

Ana María Gómez

25/11/2024

15:30 a 19:30

Bloque III: NGS aplicada al análisis del RNA

Este módulo tiene como objetivo introducir los conceptos sobre las técnicas de secuenciación masiva aplicada a estudios de expresión de mRNA (RNAseq) y microRNAs (smallRNAseq), el diseño de pipelines específicos para el análisis cuantitativo de expresión de los distintos transcritos y microRNAs y la anotación funcional.

Parte A: Análisis de RNAseq

-Uso de pipelines específicos para el análisis de datos transcriptómicos (RNAseq) en entorno Galaxy.

-Normalización y cuantificación de los datasets de expresión (RNAseq), análisis de la expresión diferencial (Babelomics) y uso de herramientas para caracterización funcional (String, Panther).

-Realización de ejercicios prácticos.

Paco García

Natalia Sannikova

26/11/2024

15:30 a 19:30

Bloque III: NGS aplicada al análisis del RNA

Parte B: Análisis de smallRNAseq

-Uso de pipelines específicos para el análisis de datos transcriptómicos (smallRNAseq) en entorno Galaxy.

-Normalización y cuantificación de datasets de expresión (smallRNAseq), análisis de expresión diferencial (Babelomics) y caracterización funcional (Diana Tools).

-Realización de ejercicios prácticos

Paco García

Matías Morín

27/11/2024

15:30 a 19:30

Bloque IV: NGS y Metagenómica

Este módulo tiene como objetivo introducir los conceptos sobre el uso de la NGS para el estudio de la microbiota de pacientes (Metagenómica) que permite estudiar los genomas de comunidades enteras de microorganismos sin la necesidad de aislarlos previamente. La metagenómica permite obtener así información no sólo de la estructura de la comunidad (riqueza de especies, diversidad y distribución) sino también de la función potencial de la comunidad.

-Diseño de pipelines específicos para análisis de Metagenómica (16S RNA) mediante el agrupamiento de reads, la asignación taxonómica y el análisis de las unidades taxonómicas operativas (OTUs).

-Diseño de pipelines específicos para análisis de Metagenómica (Whole Genome Sequence) mediante el ensamblaje, predicción de ORFs y anotación funcional.

-Análisis de casos prácticos: análisis de la microbiota en pacientes a partir de datos de NGS.

Val Fernández