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La Unidad de Genética Molecular presenta un panel de diagnóstico de sorderas hereditarias.

Acaba de presentarse OTOGeneProfile-67, un panel de diagnóstico molecular de sorderas hereditarias basado en las modernas tecnologías de secuenciación masiva. El panel ha sido diseñado, desarrollado y validado por la empresa española Sistemas Genómicos, en colaboración con el equipo del Dr. Ignacio del Castillo, de la Unidad de Genética Molecular de nuestro Hospital. El equipo del Dr. del Castillo continuará prestando asesoramiento para la aplicación del panel y para el desarrollo de futuras nuevas versiones, sobre la base del convenio suscrito entre Sistemas Genómicos y la FIBIO-HRC.

La versión actual de OTOGeneprofile incorpora 67 genes, incluidos todos los implicados en sorderas no sindrómicas y una selección de genes responsables de síndromes cuya primera manifestación clínica es la sordera. El diagnóstico molecular realizado como prestación asistencial actualmente solo permite elucidar un 40% de las sorderas aisladas infantiles. Se estima que la utilización del panel permitiría elevar esta cifra al 70%. El objetivo es aproximarse al 100% de detección mediante la sucesiva incorporación al panel de los nuevos genes de sordera que se vayan descubriendo.

Las sorderas infantiles afectan al menos a 1 de cada 1.000 recién nacidos. La detección precoz de la sordera es esencial para el éxito de los tratamientos y de la educación especial, con el fin de evitar retrasos cognitivos y de aprendizaje y favorecer la integración social de los afectados. El diagnóstico molecular es un eficaz aliado del realizado por métodos clínicos.

 

Dr. Ignacio del Castillo, junto a la Dra. Mayte Gil, responsable de proyectos de Sistemas Genómicos (izda.) y la Dra. Gracia Aránguez,
del Servicio de ORL del Hospital Gregorio Marañón de Madrid.

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