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Grupo Genética y Patofisiología Neurosensorial

Composición del Grupo

Jefe del Grupo

Moreno Pelayo, Miguel Ángel

Investigadores Principales

Francisco Javier del Castillo Fernández del Pino
Ignacio del Castillo Fernández del Pino
Miguel Ángel Moreno Pelayo
Concepción Hernández Chico
Yolanda Martín Santo Domingo

Colaboradores

Ana María Valero Rubio
Elena Gómez Rosas
Gema Garrido Martínez
Manuela Villamar López
Matías Morín Rodríguez
Luciana Santos Serrao de Castro
Verónica Barca Tierno

Líneas

• Atrofia muscular espinal.
• Bases genéticas de la esclerosis tuberosa.
• Bases genético-moleculares de la patología de Chiari.
• Bases hereditarias del glaucoma y de la patología del segmento anterior del ojo.
• Hidradenitis supurativa.
• Hipoacusias hereditarias (sindrómicas y no sindrómicas).
• Inmunodefi ciencias primarias asociadas al complejo TCR/CD3 y a defectos de reparación del DNA.
• microRNA cure: Modulación de microRNAs para eliminar los reservorios de latencia en pacientes infectados
con VIH.
• Neurofi bromatosis tipo 1 y 2 y síndromes neuro-cardiofacial-cutáneos.
• Síndrome SAPHO (osteomielietis multifocal recurrente crónica).

Objetivos estratégicos

• Identificación de nuevos genes asociados a patología hereditaria en hipoacusias, patología del segmento
anterior del ojo, síndromes autoinfl amatorios y otras enfermedades raras.
• Realización de ensayos funcionales y generación de modelos celulares y murinos para el estudio de los
mecanismos de patogénesis asociados.
• Desarrollo, validación y transferencia a mercado de herramientas de diagnóstico basadas en secuenciación
masiva y microarrays.
• Diseño de guías clínicas para el grupo de enfermedades raras investigadas.

Palabras clave

enfermedades raras, patología de base genética, secuenciación masiva, microarrays CGH, ensayos funcionales, ratones transgénicos.

5 Hitos en 5 años: publicaciones, proyectos, premios

1. Koczkowska M, Chen Y, Callens T, Johnson S, Gomes A, Hsiao MC, Sharp A, Chen Z, Balasubramanian M, Barnett CP, Becker T, Ben-Shachar S, Bertola DR, Blakeley J, Burkitt-Wright EMM, Chambers C, Crenshaw M, Cunha KSG, D’Agostino MD, Dahan K, De Luca A, Destrée A, Dhamija R, Eoli M, Evans GGR, Galvin-Parton P, George-Abraham J, Gripp KW, Guevara-Campos J, Hanchard N, HERNANDEZ-CHICO C, MARTIN Y et al. Genotype-phenotype correlation in NF patients: evidence for a more severe phenotype associated with missense mutations affecting NF codons 844-848. Am J Hum Genet. 2018;102(1):69-87. PMID: 29290338 FI: 9,025 Q1/D1

2. Del Castillo FJ, del Castillo I. DFNB1 Non-syndromic Hearing Impairment: Diversity of Mutations and Associated Phenotypes. Front Mol Neurosci 2017; 10:428. PMID: 29311818. FI : 5,076 Q1/D1

3. Marin AV, Jiménez-Reinoso A, Briones AC, Muñoz-Ruiz M, Aydogmus C, Pasick LJ, Couso J, Mazariegos MS, Alvarez-Prado AF, Blázquez-Moreno A, Cipe FE, Haskologlu S, Dogu F, Morín M, Moreno-Pelayo MA et al. Primary T-cell immunodefi ciency with functional revertant somatic mosaicism in CD247. J Allergy Clin Immunol. 2017;139(1):347-349.e8. PMID: 27555457. FI : 13,081 Q1/D1

4. Concesión de la Red Raregenomics.

Redes y Alianzas

  • CIBERER-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
  • ITEMAS-Plataforma de Innovación en tecnologías médicas y sanitarias
  • RED EATRIS-Panel de expertos en enfermedades Raras
  • Consorcio CLINGEN

Localización

  • Servicio de Neurobiología (planta -1D, Depto. de Investigación): Laboratorios de Neurofisiología Experimental, Neuroquímica, Neurofarmacología y Neurobiología.